Генна терапия чрез капки за очи върна зрението на момче

14-годишния Антонио Венто Карвахал, който е прекарал по-голямата част от живота си като законно сляп, може да прогледне отново.

Това става чрез използването на капки за очи за генна терапия, пише “Асошиейтед прес”.

Това отваря възможности за подобни терапии, които биха могли да лекуват милиони хора с други очни заболявания, включително често срещани такива.

Тийнейджърът е роден с рядко генетично заболяване (дистрофична булозна епидермолиза), което причинява мехури по цялото му тяло и по очите. Момчето участва в клинично изпитване за тестване на първата в света локална генна терапия. Това подобрява проблемите с кожата му.

Семейството на Антонио пристигна в САЩ от Куба през 2012 г. със специална виза, която му позволява да получи лечение за състоянието си. То засяга около 3000 души по света. Момчето е минало през операции за премахване на белези от очите му, но те са се появили отново. Зрението му продължило да се влошава до степен в която не е смеел да излиза навън.

Д-р Алфонсо Сабатер, директор на Corneal Innovation Lab в очния институт, научава за експерименталния гел за генна терапия за кожните лезии, който Антонио ползва. Докторът се свързва с производителя на лекарството Krystal Biotech, за да види дали може да бъде преформулиран за очите на момчето. От компанията потвърждават, че може.

Състоянието на Антонио е причинено от мутации в ген, който помага за производството на протеин, наречен колаген 7. Той спомага цялостта на кожата и на роговицата. Лекарството, което се нарича Vyjuvek, използва инактивиран вирус на херпес симплекс, за да достави работещи копия на този ген.

За момчето са направили капки със същия състав като лекарството, но без добавения гел.

Капките са били тествани върху мишки в продължение на две години, след което са одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата, както и от съвети за прегледи. Преди година Антонио претърпя операция на дясното око, след което Сабатер започна да го лекува с капките.

Окото на Антонио се възстановява от операцията, а белезите не се връщат повторно. Всеки месец се вижда значително подобрение, като в момента зрението на окото е почти перфектно.

Тази година Сабатер започна да лекува лявото око на Антонио, което има още повече белези. То също се е подобрило, като според доктора има “доста добро зрение”.

Антонио ходи на прегледи всяка седмица и получава капките веднъж месечно. Той ползва и гела за кожа, който вече може да се използва не по предназначение и върху очите. Понеже не модифицира ДНК, не е еднократно лечение като други генни терапии.

Според Сабатер, капките за очи за генна терапия потенциално могат да се използват за други заболявания чрез промяна на гена, доставян от вируса. Например, различен ген може да се използва за лечение на Дистрофия на Фукс, която засяга 18 милиона души само в САЩ. Заради тази болест се правят близо половината трансплантации на роговици на очи.